患有罕见疾病的24天男婴，医生紧急抢救

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18日，记者获悉，近日，一名出生仅24天的男婴住进了市中心医院。小男孩心跳微弱，哭声微弱，不能吃牛奶。根据医生的诊断，这个男婴患有一种非常罕见的先天性肾上腺增生。

据医生说，11日16: 00，一位年轻的父亲带着一个24天前才出生的男婴来到市中心医院的新生儿科。经过检查，医生发现孩子皮肤暗黄，阴囊和乳晕颜色深，身体消瘦，精神虚弱，哭喊无力，心率缓慢，眼窝凹陷，皮肤弹性差，心率弱，心率70次/分，心律不齐是脱水和衰竭，随时有心脏停搏的危险！儿科专家杨宪贵主任、吕洋副主任、丁立华护士长立即组织全科医护人员投入抢救。在医护人员的努力下，患者的病情逐渐稳定，入院20小时内确诊为罕见的先天性肾上腺增生、肾上腺皮质危象和急性肾功能不全。

据报道，先天性肾上腺增生(CAH)是一种常染色体隐性遗传病，它是由皮脂激素合成过程中所需的酶的先天性缺陷引起的。多数在青春期后通过家庭筛查确诊，无任何症状，发病率为1/16000-1/20000。

杨宪贵主任说，这是他参加这项工作22年来第一次遇到如此罕见的危重病例。孩子在新生儿病房治疗了3天，生命体征稳定，病情好转，体重明显增加，乳汁增多，无呕吐等症状，电解质紊乱得到纠正，病情得到良好控制。

余金来，所有媒体的首席记者

来源：鞍山新闻